Đai Lưng Cột Sống Osaka

Teo cơ cột sống (SMA) là một tình trạng di truyền gây ra các cơ yếu và giảm khả năng vận động. Vì nó thường xuất hiện ở trẻ sơ sinh, nếu quan sát kỹ, bạn có thể phát hiện ra các dấu hiệu và đưa bé đi xét nghiệm. Đây là một tình trạng kéo dài suốt đời, vì thế bước đầu tiên quan trọng là chẩn đoán teo cơ tủy sống.

Triệu chứng teo cơ tủy sống ở trẻ sơ sinh

- Tăng sự yếu cơ

SMA ngăn cơ phản ứng với các tín hiệu thần kinh, khiến cơ yếu dần theo thời gian. Sự suy yếu dần dần này là dấu hiệu đầu tiên chính của tình trạng bệnh. Nếu con bạn là trẻ sơ sinh, chúng sẽ không thể truyền đạt các triệu chứng của chúng cho bạn, vì vậy bạn sẽ phải tìm các dấu hiệu khác của tình trạng yếu cơ. Chúng bao gồm thiếu cử động của cánh tay hoặc đầu, thở nặng và không có khả năng lăn hoặc bò.

- Ít đá, vẫy tay hoặc giơ tay

Trẻ sơ sinh thường có thể cử động tay và chân nhịp nhàng trong khoảng 2 tháng, vì vậy đây là cột mốc phát triển ban đầu. Với các cơ yếu hơn, em bé của bạn sẽ không thể cử động tốt cánh tay hoặc chân của. Nếu bé không đá nhiều hoặc không vươn tay, thì đây có thể là dấu hiệu SMA.

Trẻ sơ sinh bị teo cơ tủy sống ít cử động tay

- Ít cử động đầu

Trẻ sơ sinh có thể ngẩng cao đầu vào khoảng 2 tháng tuổi. SMA cũng ảnh hưởng và làm suy yếu các cơ vùng cổ. Em bé của bạn có thể không thể di chuyển đầu của mình sang hai bên để nhìn xung quanh hoặc tự nâng đầu lên.

- Thở nhanh

SMA có thể ảnh hưởng đến cơ ngực của con bạn, làm cho việc thở trở nên khó khăn và nhanh hơn. Bạn có thể nhận thấy chuyển động trong bụng của em bé nhiều hơn là ngực.

- Khó lăn hoặc ngồi dậy

Trẻ sơ sinh thường học cách lăn vào khoảng 4 tháng tuổi và có thể ngồi vào khoảng 6 tháng. Trẻ bị SMA thường được mô tả là “mềm”, nghĩa là chúng không thể duỗi thẳng người ra. Vì cơ bắp yếu hơn nên chúng sẽ không thể ngồi hoặc lăn một cách bình thường. 

Nếu trẻ khó lăn hoặc ngồi dậy thì đây có thể là triệu chứng của SMA

- Giảm kích thước cơ lưng

Teo có nghĩa là các cơ giảm kích thước, vì vậy cơ lưng của con bạn có thể nhỏ hơn bình thường một cách rõ rệt. Sự suy giảm diễn ra theo chiều hướng tăng dần, vì vậy cơ lưng sẽ tiếp tục co lại theo thời gian.

- Cong vẹo cột sống 

Với các cơ lưng yếu hơn, cột sống có thể không giữ được thẳng. Một đường cong đáng chú ý, còn được gọi là cong vẹo cột sống, có thể phát triển trong cột sống của bé. Vẹo cột sống do SMA có thể bắt đầu sớm nhất là 8-9 tháng, nhưng các trường hợp nhẹ có thể không xuất hiện cho đến 6-8 tuổi.

- Liên tục bị ngã hoặc thiếu thăng bằng

SMA cũng có thể phát triển sau khi con bạn đã có thể đi bộ. Nếu điều này xảy ra, bạn có thể nhận thấy rằng bé không thể giữ thăng bằng hoặc đi thẳng. Bé có thể bị ngã thường xuyên, ngay cả khi không có nguyên nhân đáng chú ý.

Trẻ sơ sinh mắc bệnh teo cơ tủy sống sẽ rất dễ bị ngã

Chẩn đoán teo cơ tủy sống ở trẻ sơ sinh

- Xét nghiệm trước khi sinh

Vì SMA do di truyền nên con bạn có thể gặp rủi ro nếu bất kỳ ai trong gia đình bạn mắc bệnh này. Bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm trước khi sinh trong trường hợp này. Đối với xét nghiệm này, bác sĩ thu thập chất lỏng hoặc mô từ xung quanh thai nhi để xét nghiệm. 

Nếu kết quả xét nghiệm cho kết quả dương tính với SMA, bạn nên bắt đầu lập kế hoạch chăm sóc em bé của mình khi chúng được sinh ra. Xét nghiệm này thường được thực hiện vào khoảng tuần thứ 15-20 của thai kỳ, nhưng các xét nghiệm khác có thể được thực hiện sớm nhất là 10 tuần.

- Sàng lọc trẻ sơ sinh

Bắt đầu điều trị trước khi các triệu chứng SMA xuất hiện thường cho kết quả tốt hơn, vì vậy việc sàng lọc sơ sinh là rất quan trọng. Khi em bé của bạn được sinh ra, hãy yêu cầu bác sĩ của bạn hoàn thành xét nghiệm di truyền cho SMA, đặc biệt nếu bạn có tiền sử gia đình về tình trạng này. Bằng cách này, bạn có thể bắt đầu điều trị sớm nếu phải.

- Xét nghiệm cho trẻ mới biết đi

Nếu con của bạn chưa bao giờ được kiểm tra SMA và có bất kỳ triệu chứng nào như yếu cơ, thì việc đưa trẻ đi xét nghiệm là rất quan trọng. Hãy mang bé đến để sàng lọc SMA để kịp thời điều trị nếu kết quả xét nghiệm là dương tính.

Bạn nên xét nghiệm SMA trong thai kỳ

Đai Lưng Cột Sống hy vọng bài viết trên đã mang đến bạn những thông tin hữu ích về cách chẩn đoán teo cơ tủy sống ở trẻ sơ sinh. Chúc bạn và gia đình luôn vui khỏe!